以下是针对客户自备文库测序的检测项目及相关分析内容的详细说明，按应用场景分类整理，帮助客户明确需求并选择合适的服务：
一、基础检测项目（必选）
-
测序数据质量评估
- 数据量统计（总reads数、有效数据量）
- 读长分布（如PE150、SE50等）
- 质量值分析（Q20/Q30比例、Phred评分）
- GC含量分布及异常波动检测
- 接头污染与重复序列比例（PCR duplicates）
-
原始数据交付
- 标准格式文件（FASTQ/BAM）
- 提供数据完整性校验（MD5值）
二、应用场景与高级分析项目（按文库类型选择）
1. 全基因组测序（WGS）
- 核心分析
- 参考基因组比对（BWA/HISAT2）
- SNP/Indel变异检测（GATK、Samtools）
- 结构变异分析（SV：CNV、易位、倒位）
- 高级分析
- 群体遗传学（主成分分析PCA、群体结构）
- 致病突变注释（ClinVar、COSMIC数据库关联）
2. 转录组测序（RNA-Seq）
- 核心分析
- 基因表达定量（FPKM/TPM值，工具：Salmon、StringTie）
- 差异表达分析（DESeq2、edgeR）
- 可变剪接事件检测（rMATS）
- 高级分析
- 功能富集（GO、KEGG通路分析）
- 共表达网络构建（WGCNA）
3. 宏基因组测序（Metagenomics）
- 核心分析
- 物种组成与丰度（Kraken2、MetaPhlAn）
- 微生物多样性指数（Alpha/Beta多样性）
- 高级分析
- 功能基因注释（KEGG/eggNOG）
- 抗生素抗性基因预测（CARD数据库）
4. 表观基因组测序（ChIP-Seq、ATAC-Seq）
- 核心分析
- 峰值检测（MACS2）
- 差异结合位点分析
- 高级分析
- 转录因子结合位点富集（Motif分析）
- 表观调控网络构建
三、定制化分析服务（可选）
-
数据深度挖掘
- 机器学习模型构建（如疾病风险预测）
- 多组学联合分析（整合转录组与蛋白质组数据）
-
可视化报告
- 交互式图表（PCA图、火山图、热图）
- 个性化结果解读（中文/英文报告）
-
数据库提交支持
- 协助数据上传至公共数据库（NCBI SRA、GEO）
四、客户自备文库注意事项
-
文库质检建议
- 浓度检测（Qubit）
- 片段大小分布（Agilent Bioanalyzer/TapeStation）
- 建议提供质检报告以确保测序成功率
-
测序平台选择
- 短读长平台（Illumina NovaSeq：高精度、低成本）
- 长读长平台（PacBio/Nanopore：结构变异、全长转录本分析）
-
交付周期与成本
- 标准流程：3-7个工作日（根据数据量调整）
- 加急服务可选（额外费用）
五、技术支持与服务
- 免费服务
- 基础生信分析代码共享（Python/R脚本）
- 技术咨询（实验设计优化建议）
- 付费服务
- 定制化分析Pipeline开发
- 全程项目管理（从文库构建到文章作图）
通过以上分层的检测项目和服务，客户可根据研究目标灵活选择，确保测序数据的高效利用和科研成果的深度挖掘。建议在项目启动前与技术支持团队沟通文库参数及分析需求，以优化后续流程。